Trešdiena
23.08.2017
11:54
Sveicināti Viesis
RSS
 
Latvijas miopātijas asociācija "SARTORIUS"
Galvenie Reģistrācija Ieeja
Rakstu katalogs »
Vietnes izvēlne

Sadaļas kategorijas
Raksti [21]

Statistika

Kopā Online: 1
Viesi: 1
Lietotāji: 0

Galvenie » Raksti » Raksti

LATVIJAS SPORTA PEDAGOĢIJAS AKADĒMIJAS Sporta medicīnas katedras Bakalaura darba citāti, autors Kaspars APINIS

Galvenie muskuļu distrofijas tipi ir Dišēna (Duchenne), Bekera (Becker), sejas-plecu joslas muskuļu distrofija (Landuzī-Dežerina slimība) un plecu-iegurņa joslas muskuļu distrofija.

Muskuļu distrofijas klasificē pēc vairākām pazīmēm: a) pēc muskuļu patoloģijas pamatlokalizācijas, b) pēc pārmantošanas tipa, c) pēc atbildīgā patoloģiska olbaltuma un gēna. Lai gan molekulārģenētiskās klasifikācijas attīstās strauji un nemitīgi paplašinās, klīniskajā praksē joprojām lieto muskuļu distrofijas iedalījumu pēc pārmantošanas tipa kombinācijā ar fenotipisko īpašību aprakstu (sk. tabulu).

Muskuļu distrofiju klasifikācija pēc pārmantošanas tipa

 

Kritērijs

 

Slimības

Ar X hromosomu saistītās

Dišēna (Duchenne) muskuļu distrofija (DMD)

Bekera (Becker) muskuļu distrofija (BMD)

Emerija-Dreifusa (Emery-Dreifuss) muskuļu distrofija

Autosomāli dominantās

Sejas-plecu joslas muskuļu distrofija

Okulofaringeālā muskuļu distrofija

Skapuloperoneāla muskuļu distrofija

Plecu-iegurņa joslas muskuļu distrofija (reti)

Autosomāli recesīvās

Distālās miopātijas

Plecu-iegurņa joslas muskuļu distrofija (vairums)


Muskuļu distrofijas sastopamība: ASV katru gadu 500 - 600 zēnu piedzimst ar Dišena un Bekera tipa MD. Pēc Amerikas datiem ASV tas ir apmēram 1 cilvēks uz 54 000 jeb 500 cilvēku gadā. Pētījumi liecina, ka vidēji dzimst 41 jaundzimušais mēnesī, 9 jaundzimušie nedēļā un 1 jaundzimušais dienā.

Plecu-iegurņa joslas muskuļu distrofija (PIJMD
; angļu LGMD – limb-girdle muscular dystrophy) ir heterogēna miopātiju grupa, pie kuras tagad pieskaita gandrīz 10 atsevišķas slimības formas ar autosomāli recesīvu, retāk dominantu pārmantošanas tipu. Šis termins pirmo reizi lietots 20. gadsimta 50. gados, definīciju piedēvē Voltonam un Netrasam: relatīvi lēni progresējošs muskuļu vājums, sākotnēji plecu un/vai iegurņa/joslas muskuļiem, kurš sākas pēc 10 gadu vecuma un pat vēlāk, pusmūžā, un parasti neizraisa ļoti izteiktu invaliditāti vai pilnīgu kustību nespēju un kuru pārmanto autosomālā ceļā. Ar PIJMD slimo abu dzimumu pārstāvji. Šo formu klasifikācija, padziļinoties zināšanām molekulārajā ģenētikā, ir vairākkārt pārskatīta. Jaunas formas tiek nodalītas atbilstoši atklātajiem atbildīgajiem gēniem un to olbaltumproduktiem, nevis pēc klīniskajām pazīmēm, jo to fenotips ir samēra līdzīgs. Atbildīgo gēnu kartēšana veikta 20. gadsimta 90. gados, kaut gan klasiskā Erba (Erb) juvenilā progresējošā muskuļu distrofija (pēc mūsdienu klasifikācijas 2A tipa PIJMD - kalpainopātija) ir viena no senāk zināmajām pārmantotajām muskuļu slimībām, kas aprakstīta jau 1884. gadā.

Slimība progresē lēni, un izteikta kustību nespēja parasti iestājas, kad pēc pirmo simptomu manifestācijas ir pagājis apmēram 20 gadu. Sākotnēji muskuļu vājums un izdilums attīstās reģionāli – plecu vai iegurņa joslā, taču ar laiku izplatās aksiāli difūzi. Biežāk tas sākas ar kāju proksimālo muskuļu grupu vājumu, apgrūtinātu skriešanu, kāpšanu pa kāpnēm, "pīles” gaitu. Slimības ietekmē novājinās kājas iesaistītie m. gluteus maximus un augšstilba aduktori. Novēro arī apgrūtinātu piecelšanos no guļus stāvokļa. Vēdera preses muskuļi ir vairāk atrofiski un vājāki nekā spinālie muskuļi, tāpēc raksturīgs simptoms ir "lapsenes viduklis” ar joslas hiperlordozi. Plecu joslā pārsvarā cieš persiskapulārie muskuļi, m. deltoid, trapezius, ir grūti pacelt rokas augšup, pievilkties. Kontraktūras nav raksturīgas, bet 2A vai kalpainopātija [Erba (Erb) muskuļu distrofija] var parādīties agrā slimības gaitā. Ikru muskuļos (kā pazīme - staigāšana vairāk uz pirkstgaliem), elkoņos, plaukstu locītavās un pirkstu saliekšana un stīva mugura ir sastopama slimības attīstības gaitā, kura var būt pat ar ļoti nopietniem traucējumiem, kad nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

 
Rehabilitācijas mērķis pacientiem ar muskuļu distrofiju ir uzlabot pacientu dzīves kvalitāti un mazināt slimības progresēšanas gaitā pieaugušo funkciju traucējumu radītos defektus. Nepieciešama fizioterapeita, logopēda un ergoterapeita palīdzība, ortožu un citu palīglīdzekļu lietošana pacienta funkcionālās neatkarības panākšanai. Fizikālā terapija un vingrojumi palīdz uzlabot mobilitāti un locītavu kustības, uzlabo garastāvokli un uzlabo miegu. Stiepšanās vingrinājumi var saglabāt un palielināt lokanību. Ļoti būtiska ir elpošanas un barošanas funkciju nodrošināšana dzīves ilguma palielināšanai. Slimnieki jānodrošina arī ar speciāliem sēdekļiem, ratiņkrēsliem un palīgierīcēm dažādu darbību veikšanai. Specializētas medikamentozas ārstēšanas nav, arī gēnu terapija vēl nav pieejama.

Ārstiem un terapeitiem var atšķirties viedokļi attiecībā uz dažādu vingrojumu bīstamību pakāpi sievietēm ar muskuļu distrofiju. Var gadīties, ka PIJMDā noteikta veida stāvoklis var izsaukt spriedzi, kas var pasteidzināt muskuļa bojājumu. Daži eksperti iesaka peldēšanu un vingrojumus ūdenī, lai saglabātu muskuļa tonusu ar pēc iespējas mazāku spriegumu. Peldēšana ūdenī palīdz aizsargāt muskuli no dažāda veida sastiepumiem un traumām. Ergoterapija koncentrējas vairāk uz noteiktām darbībām. Piemēram, izmantojot vienu roku kā atbalstu, strādājot ar datoru vai ķemmējot matus, veicamās darbības tik ļoti nenogurdina. Savukārt, fizioterapeits liek uzsvaru uz mobilitāti (ķermenī iespējamās vietās), stiprinot lielāko ķermeņa muskuļa grupas.
Pacientu ar muskuļu distrofiju (MD) un spinālo muskuļu atrofiju (SMA) rehabilitācijas pamatā ir būtisks nosacījums, ka tā tiek virzīta balstoties uz katra pacienta individuālo muskuļu nogurdināmības slieksni. Par vingrinājumu ilguma un slodzes kritēriju kalpo paša pacienta subjektīvās sajūtas. Neņemot vērā šo muskuļu nogurdināmības slieksni var iegūt pretējo efektu, t.i., muskuļu bojājumu un disfunkciju.
Ir svarīgi zināt šos muskuļu pārslodzes simptomus: izteikta vājuma sajūta pēc vingrinājumu veikšanas prevalē 30 minūtes un pat vēl ilgāk; izteikts muskuļu nespēks 24-48 stundas pēc vingrinājumiem; citas brīdinošas zīmes (muskuļu krampji, smaguma sajūta ekstremitātēs, ieilgusi sekla elpošana). Tajā pašā laikā jāatzīmē, ka viegls aerobais treniņš (ja iespējams, pastaiga, peldēšana, velotrenažieris vai vienkārši to ķermeņa daļu kustināšana, kuras pacients spēj pakustināt) uzlabo sirdsdarbību, asinsriti un palīdz cīnīties pret nogurumu. Aerobais treniņš tāpat arī palīdz cīnīties pret depresiju, saglabāt optimālo ķermeņa svaru un paaugstināt sāpju slieksni.

Muskuļu distrofija var veicināt tādas sekundāras parādības kā skolioze un locītavu kontraktūras. Lai to novērstu vai aizkavētu, ļoti svarīgi ir laiku pa laikam izmeklēt mugurkaulu un lielās locītavas. Kontraktūru veidošanās risks palielinās proporcionāli tam, kā samazinās kustīguma aktivitātes locītavās, kas saistīts ar slimības pāreju no ambulatoras riteņkrēsla stadijā. Pacientiem ar lokālām vai proksimālām artrofijām paaugstinās locītavu mežģījumu iespēja.

Vēl līdz galam nav izpētīts, kāda nozīme kontraktūru veidošanās novēršanā ir stiepšanas vingrinājumiem. To, cik smaga izvērtīsies slimība, parasti nosaka muskuļu vājums, nevis kontraktūru veidošanās. Ir pierādīts, ka skolioze, kam par iemeslu ir muguras muskulatūras vājums, var izveidoties ne tikai ratiņkrēsla stadijā, bet jau pirms tās. MD un SMA pacientu ārstēšanā muguras nostiprināšana ne vienmēr dod vēlamo efektu. Pacientu rehabilitācijā vērā ņemama nozīme ir dažādu ķermeņa daļu fiksācijai jeb nostiprināšanai. Piemēram, Djušena miopātijas slimniekiem tiek lietotas garās šinas. Šinām jābūt veidotām no viegla polimēra (piem. polipropilēna), tām jābūt izturīgām, precīzi pagatavotām, lai izvairītos no izgulējumiem. Ārējā fiksācija ir efektīva tikai tad, ja tā notiek mijiedarbībā ar fizioterapiju

Ļoti vēlama būtu sirds EKG izmeklēšana, ja nepieciešams, tad pēc noteiktiem intervāliem. MD un SMA pacientiem jāseko līdzi uzņemto kaloriju daudzumam, jo nepareiza uztura izvēle var izraisīt aptaukošanos, bet pacientiem, kas tiek baroti caur zondi - malnutrīciju. Paaugstināts ķermeņa svars arī apgrūtina pacienta pašaprūpi un ādas kopšanu. Liela vērība jāpievērš pacienta sociālajai rehabilitācijai un iespējām atrast adekvātu nodarbošanos. Pacientiem, kas nesaņem pietiekamu un adekvātu aprūpi, novērojama hipohondriāze (saasināta koncentrēšanās uz savu slimību) un depresija. Tāpēc svarīga ir adekvāta izturēšanās no apkārtējās sabiedrības puses, ģimenes un draugu atbalsts, kā arī atbilstoša, individuāli izstrādāta garīgā un fiziskā palīdzība. Pacientiem veikt ikdienas aktivitātes būtiski atvieglo dažādas palīgierīces (riteņkrēsls, speciāls dušas, tualetes aprīkojums, slimnīcas gulta u.c.). Noteiktās slimības stadijās dzīves kvalitāti un kustību neatkarību zināmā mērā nodrošina arī elektriskais riteņkrēsls. Ideāli būtu, ja katram pacientam nepieciešamās palīgierīces un palīglīdzekļi tiktu piemeklēti individuāli.

Pareiza rehabilitācija ir vienīgais, ko var darīt SMA un PIJMD gadījumos. Tā palīdz saglabāt un paildzināt ķermeņa muskulatūras darbību pēc iespējas ilgāk. Ļoti svarīga ir ergonomiski pareiza pielāgota un sociāli atbalstoša vide.


 
 
 

Avots: http://myopathia.ucoz.lv
Kategorija: Raksti | Pievienoja: santjago (04.01.2010) | Autors: Kaspars Apinis
Skatījumu skaits: 2915 | Komentāri: 3 | Atslēgvārdi: Kaspars Apinis, fizioterapija, miopātija | Reitings: 5.0/2
Komentāru kopskaits: 31 2 3 »
avatar
0 Spam
1
Man patīk, izsmeļošs un saturīgs raksts! doctor
1-1 2-2 3-3
avatar
Ieejas forma

Meklēšana

Vietnes draugi
  • Official Blog
  • uCoz Community
  • FAQ
  • Textbook