LATVIJAS SPORTA PEDAGOĢIJAS AKADĒMIJAS Sporta medicīnas katedras Bakalaura darba citāti, autors Kaspars APINIS
Galvenie
muskuļu distrofijas tipi ir Dišēna (Duchenne),
Bekera (Becker), sejas-plecu joslas
muskuļu distrofija (Landuzī-Dežerina
slimība) un plecu-iegurņa joslas muskuļu distrofija.
Muskuļu distrofijas klasificē pēc vairākām pazīmēm: a) pēc muskuļu
patoloģijas pamatlokalizācijas, b) pēc pārmantošanas tipa, c) pēc atbildīgā
patoloģiska olbaltuma un gēna. Lai gan molekulārģenētiskās klasifikācijas
attīstās strauji un nemitīgi paplašinās, klīniskajā praksē joprojām lieto
muskuļu distrofijas iedalījumu pēc pārmantošanas tipa kombinācijā ar
fenotipisko īpašību aprakstu (sk. tabulu).
Muskuļu distrofiju
klasifikācija pēc pārmantošanas tipa
Muskuļu distrofijas
sastopamība: ASV katru gadu 500 -
600 zēnu piedzimst ar Dišena un Bekera tipa MD. Pēc Amerikas datiem ASV tas ir apmēram 1 cilvēks uz 54 000 jeb 500
cilvēku gadā. Pētījumi liecina, ka vidēji dzimst 41 jaundzimušais mēnesī, 9
jaundzimušie nedēļā un 1 jaundzimušais dienā.
Plecu-iegurņa joslas muskuļu distrofija (PIJMD; angļu LGMD – limb-girdle muscular dystrophy) ir heterogēna miopātiju grupa, pie
kuras tagad pieskaita gandrīz 10 atsevišķas slimības formas ar autosomāli
recesīvu, retāk dominantu pārmantošanas tipu. Šis termins pirmo reizi lietots
20. gadsimta 50. gados, definīciju piedēvē Voltonam un Netrasam: relatīvi lēni
progresējošs muskuļu vājums, sākotnēji plecu un/vai iegurņa/joslas muskuļiem,
kurš sākas pēc 10 gadu vecuma un pat vēlāk, pusmūžā, un parasti neizraisa ļoti
izteiktu invaliditāti vai pilnīgu kustību nespēju un kuru pārmanto autosomālā
ceļā. Ar PIJMD slimo abu dzimumu pārstāvji. Šo formu klasifikācija,
padziļinoties zināšanām molekulārajā ģenētikā, ir vairākkārt pārskatīta. Jaunas
formas tiek nodalītas atbilstoši atklātajiem atbildīgajiem gēniem un to
olbaltumproduktiem, nevis pēc klīniskajām pazīmēm, jo to fenotips ir samēra
līdzīgs. Atbildīgo gēnu kartēšana veikta 20. gadsimta 90. gados, kaut gan
klasiskā Erba (Erb) juvenilā
progresējošā muskuļu distrofija (pēc mūsdienu klasifikācijas 2A tipa PIJMD -
kalpainopātija) ir viena no senāk zināmajām pārmantotajām muskuļu slimībām, kas
aprakstīta jau 1884. gadā.
Slimība progresē lēni, un izteikta kustību
nespēja parasti iestājas, kad pēc pirmo simptomu manifestācijas ir pagājis
apmēram 20 gadu. Sākotnēji muskuļu vājums un izdilums attīstās reģionāli –
plecu vai iegurņa joslā, taču ar laiku izplatās aksiāli difūzi. Biežāk tas sākas
ar kāju proksimālo muskuļu grupu vājumu, apgrūtinātu skriešanu, kāpšanu pa
kāpnēm, "pīles” gaitu. Slimības ietekmē novājinās kājas iesaistītie m. gluteus maximus un augšstilba
aduktori. Novēro arī apgrūtinātu piecelšanos no guļus stāvokļa. Vēdera preses
muskuļi ir vairāk atrofiski un vājāki nekā spinālie muskuļi, tāpēc raksturīgs
simptoms ir "lapsenes viduklis” ar joslas hiperlordozi. Plecu joslā pārsvarā
cieš persiskapulārie muskuļi, m. deltoid,
trapezius, ir grūti pacelt rokas augšup, pievilkties. Kontraktūras nav
raksturīgas, bet 2A vai kalpainopātija [Erba (Erb) muskuļu distrofija] var parādīties agrā slimības gaitā. Ikru
muskuļos (kā pazīme - staigāšana vairāk uz pirkstgaliem), elkoņos, plaukstu
locītavās un pirkstu saliekšana un stīva mugura ir sastopama slimības
attīstības gaitā, kura var būt pat ar ļoti nopietniem traucējumiem, kad
nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.
Rehabilitācijas mērķis pacientiem ar muskuļu
distrofiju ir uzlabot pacientu dzīves kvalitāti un mazināt slimības
progresēšanas gaitā pieaugušo funkciju traucējumu radītos defektus.
Nepieciešama fizioterapeita, logopēda un ergoterapeita palīdzība, ortožu un
citu palīglīdzekļu lietošana pacienta funkcionālās neatkarības panākšanai.
Fizikālā terapija un vingrojumi palīdz uzlabot mobilitāti un locītavu kustības,
uzlabo garastāvokli un uzlabo miegu. Stiepšanās vingrinājumi var saglabāt un
palielināt lokanību. Ļoti būtiska ir elpošanas un barošanas funkciju
nodrošināšana dzīves ilguma palielināšanai. Slimnieki jānodrošina arī ar
speciāliem sēdekļiem, ratiņkrēsliem un palīgierīcēm dažādu darbību veikšanai.
Specializētas medikamentozas ārstēšanas nav, arī gēnu terapija vēl nav pieejama.
Ārstiem un terapeitiem var atšķirties viedokļi
attiecībā uz dažādu vingrojumu bīstamību pakāpi sievietēm ar muskuļu
distrofiju. Var gadīties, ka PIJMDā noteikta veida stāvoklis var izsaukt
spriedzi, kas var pasteidzināt muskuļa bojājumu. Daži eksperti iesaka peldēšanu
un vingrojumus ūdenī, lai saglabātu muskuļa tonusu ar pēc iespējas mazāku
spriegumu. Peldēšana ūdenī palīdz aizsargāt muskuli no dažāda veida
sastiepumiem un traumām. Ergoterapija koncentrējas vairāk uz noteiktām
darbībām. Piemēram, izmantojot vienu roku kā atbalstu, strādājot ar datoru vai
ķemmējot matus, veicamās darbības tik ļoti nenogurdina. Savukārt,
fizioterapeits liek uzsvaru uz mobilitāti (ķermenī iespējamās vietās),
stiprinot lielāko ķermeņa muskuļa grupas. Pacientu ar muskuļu distrofiju (MD) un spinālo
muskuļu atrofiju (SMA) rehabilitācijas pamatā ir būtisks nosacījums, ka tā tiek
virzīta balstoties uz katra pacienta individuālo muskuļu nogurdināmības
slieksni. Par vingrinājumu ilguma un slodzes kritēriju kalpo paša pacienta
subjektīvās sajūtas. Neņemot vērā šo muskuļu nogurdināmības slieksni var iegūt
pretējo efektu, t.i., muskuļu bojājumu un disfunkciju. Ir svarīgi zināt šos muskuļu pārslodzes simptomus:
izteikta vājuma sajūta pēc vingrinājumu veikšanas prevalē 30 minūtes un pat vēl
ilgāk; izteikts muskuļu nespēks 24-48 stundas pēc vingrinājumiem; citas
brīdinošas zīmes (muskuļu krampji, smaguma sajūta ekstremitātēs, ieilgusi sekla
elpošana). Tajā pašā laikā jāatzīmē, ka viegls aerobais treniņš (ja iespējams,
pastaiga, peldēšana, velotrenažieris vai vienkārši to ķermeņa daļu kustināšana,
kuras pacients spēj pakustināt) uzlabo sirdsdarbību, asinsriti un palīdz
cīnīties pret nogurumu. Aerobais treniņš tāpat arī palīdz cīnīties pret
depresiju, saglabāt optimālo ķermeņa svaru un paaugstināt sāpju slieksni.
Muskuļu distrofija
var veicināt tādas sekundāras parādības kā skolioze un locītavu kontraktūras.
Lai to novērstu vai aizkavētu, ļoti svarīgi ir laiku pa laikam izmeklēt
mugurkaulu un lielās locītavas. Kontraktūru veidošanās risks palielinās
proporcionāli tam, kā samazinās kustīguma aktivitātes locītavās, kas saistīts
ar slimības pāreju no ambulatoras riteņkrēsla stadijā. Pacientiem ar lokālām vai
proksimālām artrofijām paaugstinās locītavu mežģījumu iespēja.
Vēl līdz galam nav izpētīts, kāda nozīme kontraktūru veidošanās
novēršanā ir stiepšanas vingrinājumiem. To, cik smaga izvērtīsies slimība,
parasti nosaka muskuļu vājums, nevis kontraktūru veidošanās. Ir pierādīts, ka
skolioze, kam par iemeslu ir muguras muskulatūras vājums, var izveidoties ne
tikai ratiņkrēsla stadijā, bet jau pirms tās. MD un SMA pacientu ārstēšanā
muguras nostiprināšana ne vienmēr dod vēlamo efektu. Pacientu rehabilitācijā
vērā ņemama nozīme ir dažādu ķermeņa daļu fiksācijai jeb nostiprināšanai.
Piemēram, Djušena miopātijas slimniekiem tiek lietotas garās šinas. Šinām jābūt
veidotām no viegla polimēra (piem. polipropilēna), tām jābūt izturīgām, precīzi
pagatavotām, lai izvairītos no izgulējumiem. Ārējā fiksācija ir efektīva tikai
tad, ja tā notiek mijiedarbībā ar fizioterapiju
Ļoti vēlama būtu
sirds EKG izmeklēšana, ja nepieciešams, tad pēc noteiktiem intervāliem. MD un
SMA pacientiem jāseko līdzi uzņemto kaloriju daudzumam, jo nepareiza uztura
izvēle var izraisīt aptaukošanos, bet pacientiem, kas tiek baroti caur zondi -
malnutrīciju. Paaugstināts ķermeņa svars arī apgrūtina pacienta pašaprūpi un
ādas kopšanu. Liela vērība jāpievērš pacienta sociālajai rehabilitācijai un
iespējām atrast adekvātu nodarbošanos. Pacientiem, kas nesaņem pietiekamu un
adekvātu aprūpi, novērojama hipohondriāze (saasināta koncentrēšanās uz savu
slimību) un depresija. Tāpēc svarīga ir adekvāta izturēšanās no apkārtējās
sabiedrības puses, ģimenes un draugu atbalsts, kā arī atbilstoša, individuāli
izstrādāta garīgā un fiziskā palīdzība. Pacientiem veikt ikdienas aktivitātes
būtiski atvieglo dažādas palīgierīces (riteņkrēsls, speciāls dušas, tualetes
aprīkojums, slimnīcas gulta u.c.). Noteiktās slimības stadijās dzīves kvalitāti
un kustību neatkarību zināmā mērā nodrošina arī elektriskais riteņkrēsls.
Ideāli būtu, ja katram pacientam nepieciešamās palīgierīces un palīglīdzekļi
tiktu piemeklēti individuāli.
Pareiza rehabilitācija
ir vienīgais, ko var darīt SMA un PIJMD gadījumos. Tā palīdz saglabāt un
paildzināt ķermeņa muskulatūras darbību pēc iespējas ilgāk. Ļoti svarīga ir ergonomiski
pareiza pielāgota un sociāli atbalstoša vide.
